Pour comprendre mon aventure, il est important que nous révisions ensemble quelques notions de génétique.
Le corps humain est composé de milliards de cellules. Chaque cellule renferme un noyau.
A l’intérieur de ce noyau, se trouvent nos chromosomes. Ces derniers sont composés d’un long filament enroulé en hélice que l’on appelle ADN ( Acide Désoxyribo Nucléique). Ils renferment notre patrimoine génétique.
C’est grâce à notre ADN que nous sommes tous uniques! Même si nous avons des caractères spécifiques à l’espèce humaine ( la place de nos yeux, de notre bouche, de notre nez…), l’ADN révèle aussi nos caractéristiques individuelles comme la couleur de nos yeux, de nos cheveux, de notre peau et bien d’autres choses…
Les êtres humains possèdent tous 23 paires de chromosomes. Il y en a une que nous connaissons tous. C’est la 23ème paire ! En effet, c’est elle qui va déterminer notre sexe. Les femmes ont une paire de chromosome XX tandis que les hommes ont une paire de chromosome XY.
Pour ma part, je possède une paire de chromosome XX à la 23ème paire. Mais j’ai aussi une autre particularité qui me rend encore plus unique. A la 21ème paire de chromosomes je ne possède pas deux mais trois chromosomes.
Il s’agit d’une anomalie génétique que l’on appelle trisomie 21 ou syndrome de Down, du nom du Docteur qui fut le premier à en décrire les caractéristiques au XIXème siècle. La trisomie 21 n’est pas une maladie mais induit de nombreuses particularités dont je vais devoir tenir compte toute ma vie. C’est la raison pour laquelle je suis différente des enfants ordinaires. Mon aventure commence donc ici, mais ce n’est qu’un début !
La trisomie 21 est-elle rare ?
L’anomalie génétique de la trisomie 21 est une erreur dans la distribution des chromosomes. Il ne s’agit pas d’un problème génétique porté directement par l’un des deux parents. Comme cela peut être le cas pour certaines maladie génétiques comme la mucoviscidose. La trisomie 21 n’est pas une maladie génétique mais une anomalie génétique.
Un enfant sur 800 nait avec un syndrome de Down, ce dernier concerne 1.6% de la population mondiale. En France 2150 enfants naissent chaque jour. Notre pays a enregistré 785 000 naissances en 2016 ( sources). Une erreur de distribution est une question de probabilité. Nous sommes donc bien tous concernés.
La suite : quelles sont mes différences ?